domingo, 9 de noviembre de 2008

PROGERIA. SINDROME DE ENVEJECIMIENTO PREMATURO


El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Causas e incidencias

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).


Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

11 comentarios:

silicongirl dijo...

Pobrecitos, tan pequeños y que estén sufriendo desde edades tan tempranas.
Ojalá algún día la ciencia pueda hacer algo más por ellos para que no se les vaya la vida tan deprisa.

Besos

MoHiKaNa dijo...

Estoy totalmente de acuerdo con silicongirl. Esperemos que la ciencia estudie este tipo de cosas y se preocupen más por las enfermedades que por armas mejores.

Biquiños.

nere dijo...

aunque lo veamos mal dios les da fuerza para superar su enfermedad y vivirla como tal hasta que el lo decida, como la vida de todos nosotros, aunque uno lo vea mal

Alberto A dijo...
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
carina acosta dijo...

Mucha buena vibra a los nenes y su familia.

carina acosta dijo...

Lastima lo que les toco vivir.
Ojala la ciencia se preocupara mas por encontrar cura para esta enfermedad que a caba demasiado rapido con la vida de estos pequeñitos y para muchas otras igual de fuertes que esta o mas.
Buena vibra para los nenes que en este momento estan pasando por esto y mucha fuerza a su familia para que logren salir adelante
Besos...y toda la buena vibra del mundo.
Chaoo...

Anónimo dijo...

POBRSITOS PARA NADA, SON UN EJEMPLO DE VIDA Y Q VALIENTES AL SABER Q TIENEN ESA ENFERMEDAD Y SEGUIR HACIENDO LAS COSAS CON NORMALIDAD HAY ALGUNOS EJEMPLOS DE PERSONAS EN EL YOU TUBE

maria del pilar dijo...

la lamina A es una proteina de la envoltura nuclear que sirve de soporte y anclaje de la cromatina; al ser mal codificada puede llevar a la deformacion del nucleo (sin su forma circular)lo que produce el mal funcionamiento de la celula.

http://classwire.com/resources/26/29/5.pdf

Anónimo dijo...

puede que la ciencia sea realista e inteligente que en un futuro aya esperanza de vida pero gamas sabremos que tan dura la vida sea para aquellas personitas con esta extraña enfermedad pero para que darles mas tiempo de vida de la que ellos mesesitan jamas seras personas sanas pero son increíbles y ellos demuestran al mundo que tan capaz es el ser humano para sobrevivir a la vida

mell dijo...

aquellas personas con la extraña enfermedad PROGERIA no nesesitan son lastima guárdense sus estúpidas palabras de podre sitos lo que menos necesitan es su repugnate lastima personas tontas en que creen que nos ayudan sus palabras en NADA solo me dan pena

ricardo garcia dijo...

Dios los bendigaa!!!! A estos pacientes...Soy enfermero y espero no me toke ver un caso de estos aunke la medicina sea compleja pueda ser ke si.. ojala haya una cura pronto o retarsar el envejecimiento de esta enfermedad tan raraaaa!!

Mi Ping en TotalPing.com Free PageRank Checker